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遗传性疾病导致4岁男童智商相当于1岁多的婴儿且面容丑陋

作者:佚名 来源:未知 时间:2015-12-21

  遗传性疾病导致4岁男童智商相当于1岁多的婴儿且面容丑陋

  “十万分之一的概率,怎么会被我们碰到了呢?”廖廖的父母哽咽了。廖廖4岁了,可是却还不会说话,不开口也能看出他与正常孩子的区别——五官粗陋,鼻梁低平,一双小手的关节也显得很僵硬。“带他去医院做检查,说他现在的智商只相当于1岁多的婴儿。医生说得了这个病的孩子,最好的智力水平也就能达到2-4岁。”更让廖廖父母无法接受的是,辗转看过多个医生,大家都说,他的寿命很有可能不会超过10岁。

  廖廖的疾病极为罕见,有一个很多人根本没有听说过的名称——黏多糖贮积症Ⅱ型。“这是因为父母双方携带致病基因,恰巧都遗传给小孩子了。”厦门市妇幼保健院遗传优生咨询门诊医生江雨说,当初这对父母带着廖廖来就医时,看到孩子额头突出、舌大突出的外貌,首先怀疑的是先天性疾病,并询问了家庭史及是否为近亲结婚引起的。但是经过了解,孩子的母亲是四川人,父亲是厦门人,并非近亲结婚,也没有家族病史。

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