什么是唐筛、无创、羊穿？到底怎么选？

　什么是唐氏筛查？

　　唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的风险系数的检测方法。

　　检查时间

　　早筛在孕9周-13周6天，中筛在孕15-20周6天。这里讲的孕周不是通过末次月经推算出来的孕周，而是根据超声提示的头臀径长度或双顶径长度推算胎儿实际发育大小。检查时间非常严格，超过这个时间就不能再做这项检查了。

　　检查要求

　　不需空腹，前一天晚上及当天早上禁食油腻食物。“一站式”早筛需提供NT超声检查报告，NT检测对医生技术以及机器配置要求比较高，我中心的NT超声检查不需预约，一般情况下当天来即可完成检查结果。

　　结果有三种：低风险、临界风险、高风险。

　　唐氏筛查是一项“风险评估”检查，并非诊断！低风险不等于无风险，只能说明胎儿患病的风险较低。临界风险和高风险不建议复查，因为筛查本来就不是诊断，是个大体的风险判断。其中21-三体和18-三体的临界风险和高风险，需进一步做检查，比如：羊水穿刺。开放性神经管缺陷的高风险，需要进行系统超声检查。

　　什么是无创DNA产前检测

　　无创DNA产前检测，又称为无创胎儿染色体非整倍体检测等。利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

　　适用人群：

　　1）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；

　　2）由介入性产前诊断禁忌证者；

　　3）孕20周6天以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。

　　检查时间：

　　孕12周-22周6天为最佳

　　检查要求：

　　不需空腹，前一天晚上及当天早上禁食油腻食物。《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中明确说明了慎用人群与不适用人群。

　　1）慎用人群：有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度的下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

　　①早、中孕期产前筛查高风险。

　　②预产期年龄≧35岁。

　　③重度肥胖（体重指数》40）。

　　④通过体外授精——胚胎移植方式受孕。

　　⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

　　⑥双胎及多胎妊娠。

　　⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

　　2）不适用人群：有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果的准确性。包括：

　　①孕周《12周。

　　②夫妇一方有明确染色体异常。

　　③1年内接受过异体数学、移植手术、异体细胞治疗等。

　　④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

　　⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因并高风险。

　　⑥孕妇合并恶性肿瘤。

　　⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

　　结果

　　结果有两种：未见异常和提示三体。

　　未见异常说明胎儿患三种染色体疾病的概率较小。提示三体说明胎儿患该种染色体疾病的概率较大，需进一步进行产前诊断，也就是羊水穿刺检查。

　　什么是羊水穿刺？

　　在B超引导下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。抽出的羊水获取胎儿的细胞，然后对这些细胞进行培养和染色体核型分析。当胎儿本身有流产倾向时（比如染色体异常胎儿）可能诱发流产，一般认为其导致胎儿流产的风险低于0.5%。此外，羊水穿刺也有可能引起感染和羊水渗漏，但发生率较流产风险更低。

　　检查时间

　　孕18周-23周6天为最佳，根据情况部分可延长至27周6天

　　检查要求

　　以下情况之一的孕妇不能羊穿（羊穿禁忌证）：

　　①先兆流产（有腹痛、阴道流血、白带中带血、褐色分泌物、阴道排液等症状）；

　　②术前两次体温（腋温）高于37.2℃；

　　③血小板≤70×109（有出血倾向）；

　　④凝血功能检查有异常；

　　⑤有盆腔或宫腔感染征象。

　　以下情况之一的孕妇建议直接羊穿：

　　①35岁以上的高龄孕妇；

　　②产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；

　　③曾生育过染色体病患儿的孕妇；

　　④产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；

　　⑤夫妇一方为染色体异常携带者；

　　⑥医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

　　结果

　　结果有两种：未见异常和异常染色体核型结果。

　　未见异常说明胎儿染色体正常。异常染色体核型需行遗传咨询。