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哪些新生儿遗传代谢性疾病可以免费筛查?

作者:佚名 来源:未知 时间:2014-8-18

  哪些新生儿遗传代谢性疾病可以免费筛查?宝宝啦网小编为您解答。

  苏报讯(通讯员王福柱驻张家港首席记者王乐飞)日前,张家港市正式启动27种新生儿遗传代谢性疾病免费筛查,每年近万名在该市助产机构出生的户籍新生儿将因此受益。据悉,张家港市是全省唯一实行该类病种免费筛查的县级市。

  遗传代谢性疾病多数患儿是在婴幼儿期发病,逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状,少数疾病在学龄前后起病,进程较为缓慢。由于这类疾病早期没有特别的临床表现,家长不易发现。同时,该类病例少见,医生容易误诊或难以确诊,但是一旦出现异常症状,孩子身体和智力的损害已不可逆转。因此,新生儿期的早筛、早诊、早治尤为重要。

  2006年,张家港已实施新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下遗传代谢性疾病免费筛查,据张家港市妇幼保健所负责人介绍,在此基础上开展的27种遗传代谢性疾病串联质谱(一种先进的分析技术)筛查,能够及时发现宝宝是否患有遗传代谢性疾病,在宝宝身体尚未产生不可逆损伤之前确诊和治疗,最大限度缓解病情,保障儿童健康成长。

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